Kontaktujte nás: info@cdkl5.sk

2018

Alžbetka Bielichová

Alžbetka sa narodila v novembri 2016 ako naše prvé dieťa a dlhoočakávané bábätko. Celé tehotenstvo i pôrod prebehli bez akýchkoľvek problémov, bohužiaľ už veľmi skoro po narodení sa objavili epileptické záchvaty. Nasledovala hospitalizácia na Detskej neurologickej klinike, kde i napriek nasadenej liečbe a jej opakovaným zmenám záchvaty pretrvávali. S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetického vyšetrenia potvrdili mutáciu génu CDKL5.

čítať ďalej

Amélia Varhaníková

Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala počas spánku. Do prvého roku sa vyvíjala a napredovala ako zdravé dieťa. Intenzita záchvatov po prvom roku života zosilnela a psychomotorický vývoj sa prudko spomalil. Doktori vyjadrili podozrenie na možné metabolické i genetické ochorenie. V máji 2017 jej v Prahe v nemocnici Motol určili diagnózu. Je to mutácia génu SCN8A.

čítať ďalej

Dominik Horník

Dominik sa narodil v 30. týždni gravidity. Predčasný pôrod spôsobil infekt, ktorý sa dostavil nečakane po bezproblémovom tehotenstve. Mesiac naberal silu na JISke v inkubátore, kde bojoval s nízkou hmotnosťou a stratou bikarbonátov. Sonografia mozgu – ŠOK, nik nepredpokladal čo ukáže, pri pôrode, ani po ňom neboli žiadne vážne komplikácie, nebola potreba ho oživovať - Apgar Skóre 9/10 a predsa. Značné poškodenie mozgu, diagnóza DMO – spastická kvadruparéza. Neskôr pribudli aj symptomatické epileptické záchvaty, ktoré má vďaka liekom zatiaľ ako-tak pod kontrolou.

čítať ďalej

Eliška Novotná

Eliška se narodila 28.12.2013, v prosinci jí budou čtyři roky. I když se narodila jako zdravé miminko, od dvou měsíců se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kryptogenní farmakorezistentní epilepsii, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku aj. obtíže. V 2,5 letech byl Elišce diagnostikován atypický Rettův syndrom, s mutací genu CDKL5, kterou mají v ČR pouze asi 4 děti. Onemocnění je to vzácné, velmi závažné a bohužel je zatím neléčitelné, ovlivňuje hybnost organizmu, komunikaci, zrak, motoriku, celkový vývoj.

čítať ďalej

Emka Mikulec

Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Potvrdené však bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu. Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá.

čítať ďalej

Jožko Razgyel

Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky, neskôr popísané ako epileptické záchvaty. Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal už 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou v géne CDKL5.

čítať ďalej

Julinka Szabóová

Julinka je moje vytúžene dievčatko. Po rokoch čakania sme si ju adoptovali ako zdravé novorodeniatko z utajeného pôrodu v Ružinove. Postupne som pozorovala rôzne odchylky od normálneho vývoja. Jej stav sa okolo dvoch rokov začal prudko zhoršovať, prestala používať rúčky, výrazne sa zhoršila hrubá motorika a chôdza. Bývala neutíšiteľne plačlivá a dni i noci boli príšerne náročné. Neznášala okolo seba ruch a nových ľudí. Nastúpili i epileptické záchvaty a stále pokračoval regres v motorike. Keď mala 4 roky, genetickým vyšetrením jej bol potvrdený Rettov syndróm.

čítať ďalej

Martinko Pjecha

Martinko sa narodil v lete 2013 ako naše tretie dieťa. Má ešte dve staršie a jednu mladšiu sestričku. Po ukážkovom a bezproblémovom tehotenstve a nečakanom pôrode sekciou prišiel šok. Martinko mal určité črty, ktoré naznačovali, že niečo nemusí byť v poriadku. Výsledky krvných testov prišli o 8 týždňov. Diagnóza bola jednoznačná – Cri Du Chat Syndróm alebo Syndróm mačacieho plaču – delécia krátkeho ramena piateho chromozómu. Zriedkavé genetické ochorenie.

čítať ďalej

Melisska Kosíková

Melisska je 4 a polročné krásne dievčatko. Presný názov ochorenia jej nebol doposiaľ určený, napriek všetkému úsiliu lekárov a rôznych vyšetrení, ktoré už absolvovala. Prejavom jej ochorenia sú výrazná mentálna a pohybová retardácia a farmakorezistentná epilepsia. Okrem toho trpí výraznou choreatetózu, čo znamená, že jej končatiny sú v neustálom kmitavom pohybe. Tieto neovládateľné pohyby ju veľmi obmedzujú, vyrušujú a bránia jej v cielenom pohybe, respektíve v akomkoľvek stabilnom pohybe. Nemá rovnováhu, je hypotonická a hypermobilná. Je veľmi senzitívna.

čítať ďalej

Oliverko a Tomáško Kalászovci

Chlapci sú z druhého tehotenstva, narodení predčasne – o viac ako tri mesiace, v 25. týždni. Vážili len 740/770 gramov, po narodení boli 3 mesiace v inkubátore a napojení na umelú pľúcnu ventiláciu. Následkom tak predčasného pôrodu nastalo rozsiahle vnútrokomorové krvácanie do mozgu, z toho sa postupne rozvinul 4-komorový hydrocefalus.Tohto času je im diagnostikovaná detská mozgová obrna, centrálna koordinačná a svalová porucha, oneskorený vývoj mozgu, psychomotorický vývoj. Nedokážu sami sedieť, chodiť. Oliverko aktívne lozí a snaží sa aj dvíhať popri nábytku, avšak pre svalové napätie v nohách nedokáže položiť celé chodidlo na podložku – stojí na špičkách a na pokrčených prštekoch.

čítať ďalej
Naspäť 1 2

„Milujem život, pretože mi dal teba. Milujem teba, pretože ty si môj život.“ John Lennon

Kontakt:

CDKL5 Slovakia, o.z.
Guothova 2/E
831 01 Bratislava

tel. č.: +421 908 763 003
email: info@cdkl5.sk