Kontaktujte nás: info@cdkl5.sk

2018

Melisska Kosíková

Melisska je 4 a polročné krásne dievčatko. Presný názov ochorenia jej nebol doposiaľ určený, napriek všetkému úsiliu lekárov a rôznych vyšetrení, ktoré už absolvovala. Prejavom jej ochorenia sú výrazná mentálna a pohybová retardácia a farmakorezistentná epilepsia. Okrem toho trpí výraznou choreatetózu, čo znamená, že jej končatiny sú v neustálom kmitavom pohybe. Tieto neovládateľné pohyby ju veľmi obmedzujú, vyrušujú a bránia jej v cielenom pohybe, respektíve v akomkoľvek stabilnom pohybe. Nemá rovnováhu, je hypotonická a hypermobilná. Je veľmi senzitívna.

čítať ďalej

Oliverko a Tomáško Kalászovci

Chlapci sú z druhého tehotenstva, narodení predčasne – o viac ako tri mesiace, v 25. týždni. Vážili len 740/770 gramov, po narodení boli 3 mesiace v inkubátore a napojení na umelú pľúcnu ventiláciu. Následkom tak predčasného pôrodu nastalo rozsiahle vnútrokomorové krvácanie do mozgu, z toho sa postupne rozvinul 4-komorový hydrocefalus.Tohto času je im diagnostikovaná detská mozgová obrna, centrálna koordinačná a svalová porucha, oneskorený vývoj mozgu, psychomotorický vývoj. Nedokážu sami sedieť, chodiť. Oliverko aktívne lozí a snaží sa aj dvíhať popri nábytku, avšak pre svalové napätie v nohách nedokáže položiť celé chodidlo na podložku – stojí na špičkách a na pokrčených prštekoch.

čítať ďalej

Peťko Augustín

Peťko sa narodil 1.11.2014 ako naše prvé a jediné dieťatko. Trpí vzácnym ochorením spôsobeným mutáciou CDKL5 génu. Peťko má dennodenne viacero záchvatov. Mávajú rôznu intenzitu aj charakter. Po záchvate je veľmi nervózny, nespokojný a neutíšiteľne plače. Problémy so spánkom sú u neho extrémne.

čítať ďalej

Renko Jurkovič

René je dnes už 7 ročný chlapec, ktorý nás rodičov naučil pochopiť a vážiť si veci, ktoré sme považovali dovtedy za samozrejmosť. Renko sa narodil v termíne po relatívne bezproblémovom tehotenstve. Komplikácie nastali už pár hodín po pôrode. Prvé dni bol monitorovaný, neprospieval, boli mu podávané antibiotiká, ale nič z nasledujúcich vyšetrení nenasvedčovalo, že by sme mali očakávať ďalšie komplikácie. Až pred siedmimi Renkovými narodeninami sme sa dočkali stanovenia diagnózy, na základe výsledkov v poradí tretieho genetického vyšetrenia v Slovinsku a tou je ojedinelé genetické ochorenie tzv. Coffin – Siris syndróm.

čítať ďalej

Zak Suchal

Zak sa narodil s atypickým rázštepom tváre - Tessier 4 a s celkovým obojstranným rázštepom pery a podnebia. Rázštep tváre má za následok nevyvinutie spodného viečka a oko je vystavené osychaniu. Desať dní po pôrode bol operovaný v Brne, kde mu zošívali mäkké tkanivá tváre a následne mu po 4 mesiacoch lekári dorábali spodné viečko, ktoré mu chýbalo. Keďže je spodné viečko len pasívnou časťou jeho tváre, starostlivosť o postihnuté oko je nevyhnutná neustále.

čítať ďalej
1 2 Ďalej

„Milujem život, pretože mi dal teba. Milujem teba, pretože ty si môj život.“ John Lennon

Kontakt:

CDKL5 Slovakia, o.z.
Guothova 2/E
831 01 Bratislava

tel. č.: +421 908 763 003
email: info@cdkl5.sk