2017
Lacko Dutkiewicz
Lacko sa narodil ako prvé výtúžené dieťa z 5. tehotenstva po 15 rokoch manželstva. Prežili sme si niekoľko spontánnych potratov a mimomaternicové tehotenstvo. Bol o niečo menší, prišiel k nám trošku skôr, ale bolo to naše dlho očakávané zlatíčko. V 3 rokoch sa začali objavovať zvláštne črty v jeho chovaní. Výsledkom kolotoča vyšetrení bolo oznámenie diagnózy detský autizmus, poruchy reči a jazyka, ADHD.
čítať ďalejLenka Hnidzíková
Naša životná tragédia sa začala 25.10.2009, keď našu dcéru hospitalizovali v Žilinskej nemocnici so zápalom pľúc. Toho času bola v 6. mesiaci tehotenstva. Po vyšetreniach sa ukázalo, prečo nezaberala liečba. Jej primárna diagnóza bola chrípka H1N1 (prasacia chrípka). Pre veľmi vážny zdravotný stav bola nevyhnutná sekcia plodu 27.11.2009. Následne svoj boj o život prehrala 22.12.2009. Dieťa, ktoré sa narodilo bola moja vnučka Lenka. Vážila 940g a merala 35 cm. Lekári jej dávali malú nádej na prežitie, nakoľko jej nebohej matke v posledných dňoch tehotenstva odchádzali vnútorné orgány, pľúca pracovali minimálne.
čítať ďalejLucka Čurgalyová
Lucka sa narodila v termíne s pôrodnou hmotnosťou 4030g ako naše tretie dieťa. Problémy nastali už pri pôrode. Nedýchala, museli ju oživovať. Na druhý deň sa objavili prvé záchvaty a lekári začali s rôznymi vyšetreniami. Vo veku tri a pol roka jej diagnostikovali veľmi vzácnej genetické ochorenie, ide o mutáciu DNM1 génu. Lucka má epileptickú encefalopatiu, má ťažkú hypotóniu a viaceré pridružené zdravotné problémy.
čítať ďalejMartinko Pjecha
Martinko sa narodil v lete 2013 ako naše tretie dieťa. Po ukážkovom a bezproblémovom tehotenstve a nečakanom pôrode sekciou prišiel šok. Martinko mal určité črty, ktoré naznačovali, že niečo nemusí byť v poriadku. Okrem toho bol hypotonický, od prvého dňa bol cez hlavičku napojený na hadičku kvôli hypoglykémii. Výsledky krvných testov prišli o 8 týždňov. Diagnóza bola jednoznačná – Cri Du Chat Syndróm alebo Syndróm mačacieho plaču – delécia krátkeho ramena piateho chromozómu. Zriedkavé genetické ochorenie.
čítať ďalejPeter Giertli
V lete 2016 sme boli s manželkou na dovolenke. Počas dovolenky sa mi začali na tele tvoriť fialové modriny. Oznámili, že mám diagnózu APL-akútna promyelocytová leukémia. S touto chorobou už bojujem viac ako trištvrte roka a stále ma táto choroba prekvapuje tým, ako dokáže skosiť človeka.
čítať ďalejPeťko Augustín
Peťko sa narodil 1.11.2014 ako naše prvé a jediné dieťatko. Tehotenstvo aj pôrod prebehli bez komplikácií a domov sme si priniesli zdravého a krásneho chlapčeka. Takmer od narodenia mal problémy so zaspávaním a nastavením akéhokoľvek režimu. Bežne zaspával okolo polnoci a extrémne často sa budil. Jeho psychomotorický vývin bol normálny, až kým sa u neho neprejavili epileptické záchvaty. Mal vtedy 8,5 mesiaca. Prišlo to ako blesk z neba a trápime sa s tým dodnes.
čítať ďalejTobiasko Pap
Bezstarostné obdobie s našim malinkým voňavým klbôčkom trvalo bohužiaľ iba sedem týždňov, kedy sa u Tobiaska objavili prvé epileptické záchvaty. Nasledovala dvojtýždňová hospitalizácia v nemocnici. Záchvaty sa bohužiaľ po mesiaci a pol vrátili a boli sme opäť hospitalizovaní. Po dlhých šiestich týždňoch v nemocnici, genetické vyšetrenie potvrdilo u chlapca veľmi zriedkavé a vážne genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu CDKL5.
čítať ďalejVivien Adamíková
Moja dcérka Vivien sa narodila predčasne v 35. týždni 11.03.2014 a vážila 1 700g. Narodila sa s početnými diagnózami, ktoré sa časom pridružovali. Hlavnou diagnózou bola kardiomyopatia (zväčšená ľavá komora srdiečka) a aby sa jej uľahčilo dýchanie, musela ísť na operáciu srdiečka, keď mala 6 týždňov. V januári 2015 nám v Prahe potvrdili metabolickú poruchu mitochondrií. Lekári túto diagnózu pomenovali ako "Najhoršie z najhoršieho". Je to choroba, ktorá je neliečiteľná, neexistujú na ňu žiadne lieky, len podporné vitamíny.
čítať ďalejVikinka Slosiariková
Vikinka má tri a pol rôčka. Narodila sa ako zdravé dieťa v termíne. Všetko prebiehalo bez problémov až do jej druhého mesiaca, kedy sme spozorovali šklbanie nožičkami. Bola jej zistená epilepsia - séria infantilných spazmov. Po dohovore s ošetrujúcim lekárom jej nasadili ACTH kúru (hormonálnu liečbu), ktorá nie úplne, ale pomaličky zaberala a postupne sme vysadzovali lieky. Stále sme však nevedeli prečo Vikinka máva v spánku záchvaty. Až výsledky z genetiky potvrdili mutáciu v géne CDKL5.
čítať ďalejZuzka Pavlendová
Zuzka má diagnostikovanú mutáciu génu SCN2A. Diagnózu máme určenú asi 3 roky. Momentálne má 8 rokov, prejavuje sa u nej epilepsia, mentálny regres a autistické črty. Mentálne sa nachádza asi pod jedným rokom. Je plienkovaná, nesamostatná pri jedení, pití aj obliekaní. Vyžaduje si neustálu opateru. Chodí, ale často padá. Počas troch rokov bola na hormonálnej liečbe, potom sa skúsila ketogénna diéta a rok sme čakali na vagový stimulátor. Pred dvoma týždňami sme mali operáciu.
čítať ďalej