Kačenka

Naše dlouho plánovaná, vytoužená dvojčata Kačenka a Zuzanka se narodila v roce 2012 trochu nečekaně 6 týdnů před termínem porodu. Obě dívenky dobře prospívaly a vše se zdálo být v pořádku. Kačenka byla spavější, klidnější a trochu línější miminko. Zuzanka byla naopak od malička velmi čilá, zvídavá a motoricky spíše napřed.

Ve 2 měsících věku se ovšem u Kačenky objevily výrazné záškuby rukou a nohou. Tento stav se podařilo zachytit na EEG a my jsme uslyšeli první diagnózu – epilepsie. Pak už se roztočil kolotoč lékařských vyšetření a kontrolních hospitalizací a pomalu se hromadily diagnózy. Mezi 2. a 3. rokem života jsme u Kačenky začali čím dál více pozorovat symptomy podobné Rettovu syndromu, zejména nutkavé stereotypní pohyby rukou. Kačenka absolvovala podrobné genetické vyšetření, jehož výsledkem byla mutace genu CDKL5 a „atypický Rettův syndrom“.

Kačence jsou nyní 4 roky. Stále bojuje s epileptickými záchvaty, které se nedaří kompenzovat léky. V průměru 3x týdně má několikaminutový záchvat. Kačenka velmi zaostává v motorickém i mentálním vývoji. Je hypotonická, neumí chodit, ani lézt, dokáže se sama posadit, ale na delší sezení potřebuje oporu. K naší velké radosti si Kačenka začíná uvědomovat své nohy a s větší dopomocí se dokáže postavit u opory, zatím sice nevydrží nijak dlouho, ale viditelně si tuto svou novou vertikální polohu velmi užívá. Kačenku velmi limituje její tzv. centrální zraková porucha, což znamená, že nemá výrazný problém se zrakovou ostrostí, ale její mozek neumí zrakové vjemy zpracovat. Z tohoto důvodu Kačenka velmi špatně reaguje na zrakové podněty a nenavazuje oční kontakt. Podobně je to i u zvukových podnětů, které Kačenku také příliš nezajímají. Když se k tomu přidá ještě typická neschopnost účelného používání rukou, je poměrně obtížné Kačenku jakkoli stimulovat. Mimo to Kačenka nemluví ani neslabikuje a zatím neumí ani rozkousat potravu.

Pro chod celé rodiny je ovšem nejnáročnější Kačenčina vážná porucha spánkového rytmu. Kačenka vždy párkrát v týdnu prospí celý den a následující 2 – 3 dny a noci téměř nespí. Tento stav je pro Kačenku velmi vyčerpávající, bývá unavená a často se u ní střídají nálady.

Přes všechny tyto obtíže je Kačenka hezká, veselá holčička, která sice neumí mluvit, ale dokáže „komunikovat“ hlasitým broukáním, svýma velkýma modrýma očima a krásným úsměvem. Snažíme se pro Kačenku dělat, co je v našich silách. Potřebuje neustálou fyzioterapii, ergoterapii, zrakovou stimulaci, hmatovou stimulaci a logopedickou péči, neobejde se bez nejrůznějších speciálních rehabilitačních a zdravotních pomůcek.

S pomocí všech úžasných lidí kolem nás, ať už lékařů a terapeutů, ale především díky celé širší rodině a přátelům se snažíme Kačence zajistit milující a stimulující prostředí a radujeme se z každého Kačenčina maličkého pokroku i úsměvu.

Kačenkina maminka