Kontaktujte nás: info@cdkl5.sk

Emka Mikulec

Emka sa narodila v termíne bez komplikácií ako zdravé dieťa. V jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má kedykoľvek v priebehu dňa, ako aj v spánku. V prvom roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ Emku epileptické záchvaty trápia a nepodarilo sa ich žiadnou liečbou zatiaľ úplne potlačiť.

Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.
Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie tohto génu a potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje. Niektoré zo základných znakov tohto ochorenia sú napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, hypermobilita, problémy s hryzením, zrakom a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, nedokážu rozprávať, ani cielene používať rúčky, majú veľmi výraznú mentálnu retardáciu, veľmi slabý sociálny kontakt a iné. 

Emka má 8 rokov, je to naša temperamentná osobnosť, ktorá presne vie čo chce a čo nie, ale niekedy si ešte navzájom nie úplne rozumieme, čo nás momentálne veľmi trápi a hľadáme rôzne spôsoby účinnej komunikácie do budúcna. Má krásny úsmev a čoraz častejšie nadviaže očný kontakt a prejaví nám svoju lásku pohladením, či náznakom pusy. V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky, čo však zvláda každým rokom šikovnejšie. Emka nám už ukázala, že keď chce, vie sa aj cielene za niečím načiahnuť – napr. za chrumkou, tatovou bradou, či vidličkou s kúskami ovocia a vie si ju vložiť pod zúbky. Vie si vziať hračku v jej dosahu. Je to pre nás veľký pokrok, ktorý sa dostavil po šiestich rokoch tvrdej práce.

Presný stav Emkinho zraku nepoznáme, má silné dioptrie a astigmatizmus. Práve kvôli horšiemu zraku má rada lesklé veci, svetelné a hudobné hračky, veci v pohybe, páčia sa jej aj silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie... Emka miluje hudbu a vie sa pri nej krásne upokojiť.
Má aj veľa svojich jedinečných fínt ako napríklad škrípanie zubami, samovoľné vyhadzovanie si kĺbikov, zadržiavanie dychu a hyperventiláciu.

Emka nás učí trpezlivosti a vytrvalosti. Okrem iného nám dáva poznať aj to, že na svete je veľa dobrých ľud, ktorým osud iných nie je ľahostajný.

Emkini rodičia

„Milujem život, pretože mi dal teba. Milujem teba, pretože ty si môj život.“ John Lennon

Kontakt:

CDKL5 Slovakia, o.z.
Guothova 2/E
831 01 Bratislava

tel. č.: +421 908 763 003
email: info@cdkl5.sk